小儿家族性非溶血性黄疸综合征_小儿家族性非溶血性黄疸综合征的症状_小儿家族性非溶血性黄疸综合征治疗

小儿家族性非溶血性黄疸综合征

概述：家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。常有家族史。患者双亲中25%，同胞中50%有血清胆红素升高，故认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。

流行病学

流行病学：本症1902年由Gilbert首先描述，以后Meulengracht也相应报道。男孩患病率高。

病因

病因：本症属常染色体显性遗传。游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，致临床出现黄疸。

发病机制

发病机制：本病征的发病机制尚未完全清楚，胆红素升高的原因，一般认为是由于肝细胞缺乏葡萄醛酰基转移酶，以致不能有效地形成结合胆红素，使胆红素在血液中滞留而引起黄疸，黄疸按病理分类为肝性黄疸，肝细胞对胆红素代谢的先天性缺陷，即游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷。

临床表现

临床表现：男女均可患病，男女之比为4∶1，本病征的黄疸多数出现在青春期前，常生后不久即发病，但可能持续多年不被注意，巩膜发黄为惟一症状。患者出现间歇性轻度黄疸，常因疲劳、情绪波动等因素黄疸加深，无肝大，多数无症状，或仅有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状常被误诊为肝炎。血胆红素升高的特点是禁食时升高，服用苯巴比妥则下降。

并发症

并发症：一般无明显并发症。

实验室检查

实验室检查：

1.胆红素检查胆红素间歇性增高，总胆红素常高于51.3μmol/L，禁食时升高，服用苯巴比妥则下降，间接反应阳性。

2.肝功能检查转氨酶等各项检查正常。

其他辅助检查

其他辅助检查：应做腹部B超检查，无肝脾肿大。

诊断

诊断：临床表现有轻度黄疸及消化道症状，实验室检查血胆红素总量有80%病例高于51.3μmol/L，所增加的几乎全为游离胆红素，间接反应阳性，肝功能及肝组织学检查均正常。

鉴别诊断

鉴别诊断：与黄疸型肝炎相鉴别，与G-6-PD相鉴别。

治疗

治疗：本病征无特效疗法，虽有长期黄疸，但对健康无妨碍，无需特殊处理，苯巴比妥可使胆红素水平降低。

预后

预后：本病征预后良好。

预防

预防：有家族史，属常染色体显性遗传，应做好遗传病咨询工作。

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